در حالی‌که هم‌اکنون، علم این امکان را برای ما فراهم کرده تا جلوی خیلی از بیماری‌ها، ناتوانی‌ها و معلولیت‌ها را به آسانی بگیریم. با این وضعیت، اگر در آینده کودک معلولی را به وجود بیاوریم، جامعه و فرزندانمان هرگز ما را به دلیل کوتاهی‌مان نخواهندبخشید. بیایید باور کنیم که هزینه انصراف از ازدواج و پیشگیری از تولد جنین بیمار، خیلی کمتر از هزینه تولد کودکی است که تا پایان عمر باید خون بگیرد و آهن‌های اضافی خونش را خارج کنند. تزریق هرشب آمپول دسفرال است که آهن خون را پایین می آورد و تزریق دو هفته یک‌بار خون که تنها دارو و درمان همیشگی این بیماران به شمار می‌رود. ما شاید هیچ تصوری از دردهای یک بیمار تالاسمی نداشته باشیم، اما قبول کنیم که استفاده از روش تزریق دسفرال به صورت هر روز و به مدت هفت تا هشت ساعت، رنجی طاقت فرساست. …
۱۸ اردیبهشت را روز جهانی تالاسمی نامیده‌اند تا به ما یادآوری شود که پیشگیری از این بیماری، بسیار آسان ولی درمان آن تقریبا ناممکن است.
به گفته رییس انجمن تالاسمی ایران، در حال حاضر ۲۰ هزار بیمار مبتلا به تالاسمی در کشورمان زندگی می کنند که از این تعداد، ۱۶ هزار و ۸۰۰ نفر مبتلا به بتا تالاسمی ماژور، ۱۷۰۰ نفر مبتلا به آنمی داسی شکل و حدود ۱۵۰۰ نفر به سایر اختلالات هموگلوبین دچار هستند.
سندروم بتا تالاسمی ماژور چیست؟
سندرم بتا تالاسمی ماژور یک سندرم ارثی است که به دلیل نقص در کروموزوم شماره ۱۱ جنین حادث می شود. بدن بیماران تالاسمی فاقد توانایی کافی برای تولید هموگلوبین سالم یا همان رنگدانه موجود در گلبول قرمز خون است که وظیفه انتقال اکسیژن از خون به بافتهای بدن را برعهده دارد. به همین دلیل بیماران تالاسمی نیازمند تزریق خون هستند. در اثر تزریق مکرر خون، میزان آهن موجود در بدن بیماران تالاسمی افزایش می یابد. آهن اضافی می تواند با رسوب بر بافت ها یا تولید رادیکال های آزاد موجب تخریب بافت ها شود. بنابراین بیماران تالاسمی باید از داروهای دفع کننده آهن به همراه تزریق خون استفاده نمایند. معروف ترین این دسته دارویی که در بازارهای دارویی ایران موجود است، دفروکسامین با نام تجاری دسفرال می باشد. این دارو نیمه عمر کوتاهی داشته و به سرعت از بدن دفع می گردد. بنابراین لازم است بیماران دارو را به وسیله پمپ مخصوصی به تدریج ( حداقل به مدّت ۸ ساعت در روز ) تزریق نمایند.
مشکلات ناشی از پیشرفت سندرم تالاسمی چیست؟
در صورت عدم درمان کامل و مراقبت صحیح، بیماران تالاسمی به مشکلاتی همچون دیابت، نارسایی قلبی،کاهش عملکرد غده تیروئید و تأخیر یا فقدان در بلوغ مبتلا می شوند.
همچنین درمان بیمار با روش های نادرست و غیر منطبق بر دستور العمل درمانی استاندارد ، می تواند باعث پوکی استخوان در این بیماران گردد. از دیگر مشکلات ناشی از سندرم تالاسمی، می توان به عوارض ناشی از انتقال خون اشاره نمود که این عوارض می تواند به صورت عوارض حاد و حساسیتی و عوارض عفونی در بیماران بروز نماید. هر چند با پیشرفت طب انتقال خون عوارض ناشی از تزریق خون به شدت کاهش یافته، ولی هنوز روش هایی برای سلامت صددرصدی خون و فرآورده های خونی در دسترس بشر نمی باشد.
چگونه از تولد بیماران مبتلا به تالاسمی ماژور پیشگیری نماییم؟
شناخت ناقلین ژن تالاسمی با انجام یک آزمایش خون ساده و ارزان میسر است. انجمن تالاسمی ایران در سال ۱۳۷۰ طرح کشوری پیشگیری از تالاسمی را به وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی ارائه نمود و در سال ۱۳۷۵ این طرح به صورت کشوری به اجرا درآمد. اساس این طرح برغربالگری کسانی بنا شده است که در آغاز زندگی مشترک خود قرار دارند. در صورتی که هم زوج و هم زوجه ناقل ژن تالاسمی باشند، دو راه در پیش رو دارند:
۱- انصراف از ازدواج.
۲- مراجعه به یک آزمایشگاه ژنتیک و پیشگیری از تولد کودک بیمار تالاسمی ماژور در هفته های اول بارداری .
با این حال باید به خاطر داشت که پیشگیری با کمک آزمایشات ژنتیک ارزان نبوده و موفقیت آن وابسته به بارداری حساب شده و تحت نظر پزشک می باشد.
روند رو به کاهش بیماری تالاسمی ماژور در ایران:
در سال ۱۳۷۵ تعداد ۸۴۶ بیمار تالاسمی در کشورمان متولد شد. طبق پیش بینی های سازمان بهداشت جهانی در آن زمان با روند رو به گسترش تولد بیماران تالاسمی، ایران می توانست در سال های آینده شاهد تولد بیش از ۱۵۰۰ بیمار در سال باشد. اما با انجام طرح پیشگیری مذکور، تعداد تولدهای جدید در سال ۱۳۸۳ به ۳۱۲ مورد و در سال ۱۳۸۴ به ۳۰۷ مورد رسید که بیش از ۶۷% تولدهای جدید در سه استان سیستان و بلوچستان، هرمزگان و بوشهر( من جمله شهرستان جم) اتفاق افتاده است. دلایل تولدهای جدید در سال های ۱۳۸۳ و ۱۳۸۴ به ترتیب اهمیت : عدم تمایل به انصراف از ازدواج، ازدواج های شرعی (ثبت نشده در دفاتر اسناد رسمی )، اتباع بیگانه، عدم کنترل بارداریهای مربوط به ازدواج های قبل از سال ۱۳۷۵ و خطای آزمایش بوده است.
روش های درمانی جدید:
علاوه بر انجام پیوند مغز استخوان که درمانی مشکل و پرهزینه ولی نسبتا قطعی بیماران تالاسمی می باشد، ژن درمانی به عنوان یک روش نوین در درمان بیماران تالاسمی ماژور مطرح است . لکن این روش به دلیل هزینه بالای تحقیقات هنوز به سرانجام نرسیده است. همچنین در بسیاری از کشورهای توسعه یافته داروی دفرازیروکس که یک دفع کننده خوراکی آهن است، به جای آمپول دسفرال مورد استفاده بیماران تالاسمی قرار می گیرد که امید است به زودی بیماران ایران نیز از این دارو بهره گیرند.
آینده تالاسمی در ایران:
خوشبختانه با تلاش های انجام شده در کشورمان، درمان بیماران تالاسمی در ایران به نسبت سایر کشورهای منطقه خاورمیانه از وضعیت مناسبی برخوردار است. در سال های اخیر تعداد زیادی متخصص خون و سرطان در کشور کار خود را آغاز نموده اند. از نظر پیشگیری ایران تنها کشور مسلمان منطقه است که به دلیل برخورداری از اجتهاد پویا، موانع را از مسیر پیشگیری از تولد بیماران برداشته است. با رشد درمان و ایجاد انگیزه در بیماران، تعداد زیادی از بیماران تالاسمی امروز وارد جامعه شده و مدارج ترقی را یکی پس از دیگری طی نموده اند. لکن پیشگیری از تولد مبتلایان به این بیماری همیشه مقدم بر هر اقدام دیگری است.
توصیه آخر به زوجین در آستانه ازدواج:
زوجین در آستانه ازدواج بدانند که تالاسمی مینور مانند هر صفت دیگری ممکن است در فرد وجوداشته‌باشد و بیماری هم محسوب نمی‌شود؛ اما وقتی دو نفر مینور با هم ازدواج می‌کنند احتمال ابتلای فرزندشان به نوع ماژور بیماری بالا می‌رود.
لذا طرح غربالگری تالاسمی برای تمامی افراد در آستانه ازدواج، انجام می گردد تا مشخص شود که کدام زوج‌ها هر دو، مبتلا به تالاسمی مینور هستند. سپس زوج‌هایی که با وجود این مشکل ازدواج می‌کنند، تحت مشاوره قرار می‌گیرند و با شروع بارداری، آزمایشات لازم که بسیار گران بوده و هزینه گزافی برای دولت دارد انجام می‌گردد و در صورت ابتلای جنین تا قبل از ۱۶ هفتگی، دستور سقط داده‌می‌شود.
اما با وجود تمامی تاکیدها، برخی از افراد، دیر‌هنگام برای تشخیص بیماری ژنتیکی به مراکز ذیربط مراجعه می‌کنند و براساس قانون و شرع اسلام، سقط جنین پس چهار ماهگی امکان‌پذیر نیست. لذا حتی الامکان تصمیم به ازدواج و نامزدی زوجین بهتر است بعد از انجام آزمایشات ژنتیکی در آستانه ازدواج صورت پذیرد تا در صورت وجود چنین مشکلاتی، انصراف از عقد برای زوجین میسر بوده و تسهیل گردد و در صورت عدم انصراف از ازدواج سایر اقدامات مراقبتی در آستانه شروع هر بارداری برای تولد نوزادی سالم تحت نظارت پزشکان و کارشناسان متخصص صورت پذیرد.
